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预防出生缺陷应注重“三道防线”

2014-9-24 10:02:33 人评论 次浏览 分类:儿童

       我国婴儿死亡率在下降,但因为出生缺陷造成的新生儿死亡比重却在增加。国家卫计委近日透露的数字显示,全国每年新增出生缺陷儿约90万例。在上周“中国预防出生缺陷日”特别推出的“准妈妈新生儿疾病筛查”公益讲堂上,协和医院妇产科副主任医师马良坤指出,减少出生缺陷,关键在于预防。目前可通过“三道防线”预防出生缺陷:一级预防——孕前咨询和检查;二级预防——产前检查;三级预防——新生儿疾病筛查。

  本次公益讲堂由BD中国协助罕见病发展中心(CORD)与协和医院特别推出。

  “折翼的天使”是家庭之“殇”

  一场风靡全球的“冰桶挑战”活动,让很多人知道了罕见病ALS及“渐冻人”这个群体。

  “其实,全世界有六七千种罕见病,比较常见的有月亮孩子(白化症)、瓷娃娃(成骨不全症)、(不食人间烟火的孩子)苯丙酮尿症、蜘蛛人症(马凡氏症)、玻璃人(血友病)等,而80%以上的罕见病是由于遗传因素和基因缺陷等所致。”罕见病发展中心创始人,同样身患遗传性疾病的黄如方说,预防出生缺陷非常重要。

  据专家介绍,出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常,主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。较为常见的疾病有先天性心脏病、先天畸形、无脑儿、脊柱裂、聋哑、苯丙酮尿症等。

  权威统计显示,中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中,除20%-30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%-40%的患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。专家表示,出生缺陷不仅是儿童残疾和死亡的重要原因,也是造成弃婴问题最主要的“幕后推手”。而长期治疗和照顾这些“折翼的天使”,则会让整个家庭陷入严重的经济和心理困境。

  “三道防线”降低出生缺陷

  协和医院妇产科副主任医师马良坤表示,我国在2005年确立“预防出生缺陷日”,并致力于出生缺陷的诊断和干预,通过“三道防线”降低出生缺陷的发病率。第一道防线是婚前医学检查和孕前优生健康检查;第二道防线是产前筛查、产前诊断、孕产妇保健;第三道防线是新生儿疾病筛查和儿童系统保健。“女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查,接受规范的产前筛查和产前诊断,同时配合新生儿疾病筛查等多方面入手,最大程度地降低出生缺陷的发生。”马良坤强调说。

  据介绍,新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。目前我国规定新生儿疾病筛查项目有先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和听力障碍三种。而北京市新生儿疾病筛查则包括五种:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、听力障碍、心脏病和髋关节脱位。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天进行,通过采集足跟血检测。

  首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院(北京新生儿疾病筛查中心)保健部副主任王洁提醒说,“有些先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,一旦发病则有可能造成智力或机体永久性损伤,甚至危及生命。比如苯丙酮尿症(PKU),如果患儿在出生后就通过新生儿筛查进行早期诊断,一旦确诊并及时治疗,身体和智力发育可与常人无异。”

  “新生儿疾病筛查作为针对严重的遗传性疾病进行的早期筛查,可以通过早诊断、早治疗来逆转人生的悲剧。我觉得疾病并不可怕,可怕的是我们对这个疾病不了解,不去做预防。当我们知道了以后,就要学一些疾病知识,知道怎样去防范、怎样去治疗,知道这个病会出现一些痛苦,知道国家和政府有哪些救助体系。”黄如方建议准妈妈们多了解出生缺陷的相关知识,并呼吁全社会重视新生儿疾病筛查。


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